#CanDo-Inspiration: Smartsheet UX Designer sucht Heilmittel für seltene Krankheit ihres Sohnes

Es war der perfekte Tag für eine Geburtstagsparty – schönes Wetter, ein gut ausgeruhtes Baby und viele Freunde und Familienmitglieder. Doch als Smartsheet UX-Designerin Ramya Ramaswamy und ihr Mann die „Findet Nemo“-Torte für den ersten Geburtstag ihres Sohnes Raghav anschnitten, ging ein Telefonanruf vom Seattle Children’s Hospital ein.

Ramya und Sanath hatten diesen Anruf erwartet und gefürchtet, da Raghav erst ein paar Stunden alt war, als ihn die Ärzte als „anders“ beschrieben. Am anderen Ende der Leitung teilte der Arzt Ramya mit, dass sie endlich die Ursache für die Erkrankung von Raghav gefunden hatten: eine Mutation eines Gens namens GPX4.

Diese genetische Störung ist extrem selten – so selten, dass Raghav die einzige lebende Person weltweit ist, bei der sie nachgewiesen wurde. Zwei andere Babys mit dieser Erkrankung waren verstorben. Zwar war das eine Antwort, doch diese Worte hören keine Eltern gern.

Umgang mit der Diagnose

Ramyas Kollegen wissen, dass sie ein starker Mensch ist, doch die letzten paar Monate waren für sie inspirierend zu beobachten.

„Sie wurde von einer ‚starken Person‘ zu einer richtig außergewöhnlichen, unerbittlichen Mama, Forscherin, Fürsprecherin, Geschäftsfrau und Pädagogin in einem – und blieb zugleich ein enorm wichtiges Teammitglied bei Smartsheet.“

Bei Smartsheet sprechen wir darüber, unsere Plattform für Leute mit einer positiven Einstellung zu gestalten – Leute, die sich sagen „Geben Sie mir die schwerste Aufgabe, ich finde eine Lösung.“ Ramya verkörpert, was es bedeutet, mit einer positiven Einstellung etwas zu erreichen, was alle Erwartungen übertritt.

„Eines meiner Ziele nach der Diagnose meines Sohnes war es, Chief Scientific Officer zu werden“, sagt Ramya. „‚Ich kenne mich mit Wissenschaft nicht aus‘ galt nicht als Entschuldigung. Ich musste mich mit der zugrunde liegenden Biologie befassen, zumindest gut genug, um die richtigen Fragen zu stellen. Jetzt verbringe ich meine Zeit damit, Forschungsberichte zu lesen, biologische Strukturen im menschlichen Körper nachzuvollziehen und zu lernen, wie man komplizierte medizinische Begriffe buchstabiert.“

Im Alleingang brachte sie international anerkannte Forscher, Wissenschaftler, Pharmaunternehmen und Ärzte zusammen, die große Fortschritte machen, um ein Heilmittel für Raghav zu finden – ein Heilmittel, das auch anderen Kindern mit seltenen Krankheiten ein normales Leben ermöglichen wird. Die kürzlich veröffentlichten gemeinsamen Ergebnisse kamen zu dem Schluss, dass Raghav mit einer bestimmten Gentherapie in der Lage sein wird, wie die meisten Kinder zu wachsen, zu laufen, zu spielen, zu essen und zu kommunizieren.

Die Forschung, Studien, Tests und Therapie kosten mehrere Tausend Dollar pro Woche. In einem Jahr fallen schätzungsweise 3 Millionen $ an. Da Raghav der einzige Mensch ist, der mit dieser Erkrankung lebt, lastet die Finanzierung vollständig auf den Schultern seiner Eltern.

Ramya berichtet:

„Wir brauchen Millionen Dollar, um ein Heilmittel zu finden. Durch eine private GoFundMe-Kampagne haben wir innerhalb von 48 Stunden nach der Diagnose 200.000 $ eingenommen. Eine beliebte Band in Seattle hat eine Show veranstaltet und an einem einzigen Abend 60.000 $ eingenommen. Wir haben sogar Unterstützung von einem Spieler der Seattle Seahawks erhalten, der speziell angefertigte Schuhe getragen hat, um Raghav zu unterstützen.“

Da Zeit eine entscheidende Rolle spielt, führen Ramya und ihr Mann eine Reihe von Spendenaktionen durch, die der Forschung zugutekommen, etwa einen Hackathon für die Entwicklung technologischer Lösungen für Menschen mit seltenen Krankheiten und eine Benefiz-Musikshow in der Bay Area im März 2020.

Es überrascht nicht, dass Ramya Smartsheet verwendet, um Aufgaben im Rahmen der Forschungsaktivitäten für Raghav zu verwalten, etwa um den Fortschritt, die Zeitplanung und das Budget für parallele Studien nachzuverfolgen, die in fünf verschiedenen Laboren in den Vereinigten Staaten durchgeführt werden. Ihr Ziel ist es, ein Smartsheet-Dashboard zu entwickeln, das als Playbook für Engagierte gegen andere seltene Krankheiten dient, damit diese das Rad nicht jedes Mal neu erfinden müssen.

Am letzten Giving Tuesday (3. Dezember) wurde die Geschichte von Ramya der Smartsheet-Mitarbeiter-Community vorgestellt und die Hilfsbereitschaft war überwältigend.

„Ich war überwältigt angesichts der ganzen Unterstützung, die mir zeigt, dass ich es schaffen kann“, so Ramya. „Einige der Mitarbeiter spendeten großzügig für die Forschung für Raghav und ließen mich so wissen, dass ich bei diesem Kampf nicht allein bin.“

Das Unmögliche wahr machen

Egal, welche Herausforderungen Sie zu bewältigen haben: Wir hoffen, die Geschichte von Ramya inspiriert Sie, weiter Ergebnisse zu erzielen und das Unmögliche möglich zu machen.

Auf der Seite „Cure Raghav“ finden Sie weitere Informationen zur Geschichte von Raghav sowie Forschungsupdates und erfahren, wie Sie ihn unterstützen können.